El Síndrome de Alport es una enfermedad hereditaria de los riñones que se caracteriza por sangre en la orina, pérdida de audición y problemas oculares.
Existen distintas variedades del síndrome, algunas pueden manifestarse en la infancia y otras no causan síntomas hasta que se alcanzan los 20 o 30 años. Todas las variedades del síndrome se caracterizan por una enfermedad renal que generalmente progresa hacia insuficiencia renal crónica y uremia (presencia de cantidades excesivas de urea en la sangre).
Generalmente el síndrome de Alport es causado por un defecto en uno o varios genes ubicados en el cromosoma X. Por lo general, se hereda de la madre con herencia recesiva ligado a X, que suele ser portadora del defecto genético. El gen más frecuentemente asociado es el gen COL4A5 que tiene efectos en la membrana basal glomerular causando problemas renales.
Sin embargo, hasta en un 20% de los casos no hay antecedentes familiares del trastorno y se produce por mutación espontánea.
Se estima que afecta a 1 de cada 5000 personas y tiene mayor incidencia y severidad en los hombres que en las mujeres al ser una enfermedad hereditaria con herencia recesiva ligada a X.
Se estima que es la responsable del 3% de los casos de insuficiencia renal en niños y el 0,2% en adultos.
El principal y más distintivo síntoma del síndrome de Alport es la hematuria (presencia de sangre en la orina).
Otros síntomas que pueden aparecer incluyen:
No todos los pacientes con síndrome de Alport tienen problemas de audición. En general, las personas con el síndrome que no presentan problemas de audición tienen casos menos graves.
El síndrome de Alport se confirma con una biopsia renal que puede detectar cambios típicos de la afección en el riñón.
El análisis de orina puede detectar sangre o proteínas en la orina. Los análisis de sangre pueden detectar un bajo nivel de plaquetas y alto de creatinina.
La prueba diagnóstica definitiva es un test genético. Las pruebas de ADN pueden diagnosticar a los niños afectados incluso antes de su nacimiento.
No existe un tratamiento específico que pueda curar el síndrome de Alport. El tratamiento está dirigido a aliviar los problemas relacionados con la insuficiencia renal y la uremia. Se pueden usar inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA) para reducir la proteinuria y retrasar la insuficiencia renal.
Para controlar la inflamación renal (nefritis), los pacientes deberían
En raras ocasiones, los pacientes con síndrome de Alport pueden desarrollar síndrome nefrótico, caracterizado por niveles elevados de proteína en la orina, niveles bajos de albúmina en sangre e hinchazón.
Para aliviar estos síntomas, los pacientes deben:
El tratamiento para la insuficiencia renal crónica es la diálisis o un trasplante de riñón.
Las mujeres con esta afección pueden llevar una vida normal, aunque pueden tener una leve pérdida auditiva. Pueden notar sangre en su orina en situaciones de estrés o en el embarazo.
Los hombres generalmente tienen un problema mucho más grave con la enfermedad con sorderas importantes y pueden requerir diálisis o trasplante de riñón. Los hombres con síndrome de Alport a menudo mueren de complicaciones a mediana edad.
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