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¿En qué consiste la prueba de la amniocentesis?

Pregunta

Tengo 38 años y estoy embarazada de dos meses. Agradecería la máxima información sobre la prueba de la amniocentesis.

Respuesta

La amniocentesis es un procedimiento médico simple, usado para obtener una muestra pequeña del líquido amniótico que rodea al feto. Fue probado desde 1882 y tiene mucho tiempo usándose en embarazos avanzados, para evaluar la anemia fetal en la enfermedad Rh y valorar si los pulmones fetales están maduros para el parto.

Actualmente, la amniocentesis se usa más frecuentemente en el segundo trimestre del embarazo para diagnosticar o presumir ciertos defectos del nacimiento. La amniocentesis no es un estudio rutinario que se le ofrece a todas las mujeres embarazadas, ya que la prueba lleva un pequeño riesgo de infección o aborto. Se propone cuando hay un aumento en el riesgo de defectos cromosómicos o defectos del nacimiento genéticos o algunas malformaciones.

Otra prueba prenatal llamada biopsia de vellosidades coriónicas puede diagnosticar la mayoría, pero no todos, defectos del nacimiento que se detectan con la amniocentesis. La biopsia de vellosidades coriónicas se practica en embarazos más tempranos (usualmente entre 10 y 12 semanas), pero parece representar un riesgo un poco más alto de aborto y otras complicaciones.

La amniocentesis se practica por:
  • Edad materna. El riesgo de nacimientos de niños con defectos cromosómicos aumenta con la edad de la mujer. Si una mujer va a tener 35 o más años al momento del parto, la mayoría de los médicos ofrecen la opción de comprobación prenatal de alteraciones cromosómicas. La más común de estas alteraciones es el síndrome de Down, una combinación de anormalidades mentales y físicas causadas por la presencia de un cromosoma extra. El síndrome de Down, ocurre en aproximadamente uno de cada 1250 niños nacidos de madres veinteañeras. Los riesgos aumentan a uno de cada 385 a la edad de 35 y uno de cada 106 a la edad de 40 años.
  • Un niño o embarazo previo con defectos del nacimiento. Si una pareja ya ha tenido a un niño (o embarazo) diagnosticado con una anormalidad cromosómica, una amplia gama de defectos del nacimiento genéticos, o un defecto del tubo neural (vea abajo), puede ser detectada por la amniocentesis en embarazos subsecuentes.
  • Antecedentes familiares. A parejas con hijos sanos también se les ofrece comprobación prenatal si su historia médica familiar indica que sus niños estarían propensos de heredar alguna alteración genética. Una comprobación prenatal debe ofrecerse sólo si se sospecha una condición que pueda diagnosticarse antes de nacer. Un diagnóstico prenatal es posible en todas las alteraciones cromosómicas, pero no en todas las alteraciones genéticas.
  • Sospecha de defectos del tubo neural. Defectos del tubo neural (defectos de la espina y cerebro, incluyendo espina bífida y anencefalia) pueden ser diagnosticados midiendo el nivel de alfa-fetoproteína (AFP) (una sustancia producida por el feto en el líquido amniótico). La medición de AFP por amniocentesis se ofrece si hay una historia familiar de defectos del tubo neural o si pruebas anteriores de AFP en la sangre de la madre indicaron que el embarazo es de alto riesgo.
Células vivientes del feto flotan en el líquido amniótico. Estas células de la muestra de líquido amniótico se dejan crecer en el laboratorio por una a dos semanas, entonces se detectan anormalidades cromosómicas o algunos defectos del nacimiento. Los resultados de la prueba están usualmente disponibles en aproximadamente dos semanas. La alfa-fetoproteína también está presente en el líquido amniótico. Pruebas recientes hacen que se pueda medir directamente y sin esperar que las células crezcan, los resultados pueden tenerse en sólo unos días.

¿Cómo se efectúa la amniocentesis? Se visualiza por ultrasonido exactamente donde se encuentra el feto y se localiza la placenta, así el médico escoge el sitio más seguro para insertar la aguja. Se limpia el abdomen y a veces, se inyecta anestesia local abajo de la piel. Se inserta una aguja delgada por el abdomen y en el útero, por donde se extraen unos cuantos mililitros de líquido amniótico, después se retira la aguja. Después de tomar la muestra, se usa el ultrasonido para verificar que el latido del corazón fetal es normal. A algunas pacientes la amniocentesis no les molesta, otras mencionan calambres cuando la aguja entra al útero o presión durante los pocos minutos mientras se retira el líquido. Ocasionalmente, se refiere manchado o goteo de líquido amniótico después del procedimiento. Se recomienda que la paciente se tranquilice varias horas después de la amniocentesis, evitando esfuerzos físicos o estando mucho tiempo de pie.

Se practica amniocentesis usualmente entre las 14 y 18 semanas después del último período menstrual. Aunque ahora el ultrasonido y las técnicas del laboratorio han hecho posible practicar la amniocentesis en etapas más tempranas del embarazo. Algunos centros médicos ofrecen amniocentesis antes de las 14 semanas; sin embargo, los riesgos asociados con amniocentesis temprana no están todavía definidos. Existen también algunas indicaciones para la amniocentesis en el tercer trimestre. Además determina si los pulmones del feto están lo suficientemente maduros para el nacimiento. La amniocentesis puede diagnosticar infecciones uterinas y puede determinar la severidad de anemia fetal en problemas de Rh y ayuda a determinar si el feto requiere de transfusiones de sangre para salvar su vida.
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El diagnóstico prenatal por amniocentesis ha sido usado por millones de mujeres. En 1976 después de un estudio cuidadoso, los Institutos Nacionales de Salud en EUA, reportaron como segura la amniocentesis en el segundo trimestre del embarazo, cuando era guiada por ultrasonido. De cualquier modo, la amniocentesis representa un riesgo de infección y aborto. La frecuencia de aborto ocurre aproximadamente en uno de cada 200 estudios.

Más del 95 por ciento de las mujeres con diagnóstico prenatal de alto riesgo reciben noticias tranquilizantes por la amniocentesis de que sus bebés no tienen las alteraciones que se sospechaba. Sin embargo, ninguna prueba prenatal puede garantizar el nacimiento de un bebé saludable, así como sólo algunos defectos del nacimiento se pueden anticipar con este examen. De tres a cuatro de cada 100 bebés tienen un defecto del nacimiento. La amniocentesis tiene una tasa de exactitud de entre 99.4 y 100 por ciento en diagnosticar anormalidades cromosómicas.
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Normalmente, los médicos pueden diagnosticar muchos más defectos del nacimiento de los que pueden tratar antes del nacimiento. De cualquier modo, hay adelantos en la terapia prenatal que hacen posible tratar algunos defectos previos al nacimiento. Si un feto tiene una condición por la que el tratamiento prenatal no es todavía posible, el diagnóstico prenatal permite que los padres se preparen emocionalmente y planear con sus médicos el momento más seguro, lugar y método del nacimiento, para estar listos inmediatamente después de ése nacimiento.

El tener o no un diagnóstico prenatal es una materia a discusión individual entre padres y profesionales de la salud. Consejeros genéticos, médicos, consejeros éticos y religiosos informados, pueden ser valiosos en ayudar a los padres a tomar una decisión acerca de diagnóstico prenatal y otros aspectos reproductivos. Para tomar una decisión entre biopsia de vellosidades coriónicas y amniocentesis se necesita considerar muchos factores, incluso la especialización técnica disponible, la historia médica y preferencias de la mujer, y qué condición se va a diagnosticar. A excepción (muy importante) de los defectos del tubo neural, la biopsia de vellosidades coriales puede diagnosticar casi los mismos defectos del nacimiento que la amniocentesis. Ambos procedimientos difieren ligeramente en riesgo y tiempo de espera.
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Hay algunas cosas básicas que todas las mujeres pueden hacer para reducir éstos riesgos y mejorar sus oportunidades de tener un embarazo y un bebé saludable:

  1. Planee su embarazo antes de iniciarlo.
  2. Consuma 0.4 miligramos de ácido fólico (ésta cantidad se encuentra en la mayoría de las multivitaminas) diario antes de embarazarse y durante todo el primer trimestre, ya que ayuda a prevenir defectos del tubo neural.
  3. Acuda temprana y regularmente a una atención prenatal.
  4. Coma una variedad de alimentos nutritivos.
  5. Inicie su embarazo con un peso adecuado.
  6. No fume durante el embarazo.
  7. No beba alcohol durante el embarazo.
  8. No use ninguna droga, ni medicamentos, a menos que sea recomendada por su ginecólogo.

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Bibliografía

  • Cancer Therapeutic Targets. John L. Marshall, Lee M. Ellis, Edward P. Gelmann, Howard L. Kaufman, Louis M. Weiner, Emanuel, F. Petricoin. 2017. ISBN 978-1-4419-0716-5 Pag 451. (Inglés)
  • Imaging and Focal Therapy of Early Prostate Cancer. Thomas J. Polascik 2nd ed. 2017. ISBN 978-3-319-49910-9 (Inglés)
  • Concise Book of Medical Laboratory Technology: Methods and Interpretations. 2nd Edition. 2015. Ramnik Sood. ISBN: 978-93-5152-333-8. Pag. 681. (Inglés)
  • Laboratory tests and diagnostic procedures: with nursing diagnoses. Jane Vincent Corbett, Angela Denise Banks. 8th ed. 2013. ISBN: 978-0-13-237332-6. Pag. 250. (Inglés)

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