Enfermedades Genéticas

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Hemocromatosis

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Escrito por

Dr. Ignacio Antépara Ercoreca
Revisión médica realizada por nuestro cuadro médico

Última actualización: 26-07-2021

Índice

  1. ¿Qué otros nombres tiene?
  2. ¿Qué es la hemocromatosis?
  3. ¿Qué tipos existen?
  4. ¿Cuál es la causa que lo provoca?
  5. ¿Qué incidencia tiene?
  6. ¿Cuáles son los síntomas de la hemocromatosis?
  7. ¿Cómo se puede detectar?
  8. ¿Cuál es el tratamiento recomendado?
  9. ¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad?
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¿Qué otros nombres tiene?

  • Sobrecarga de hierro

  • CIE-10: E83.11

¿Qué es la hemocromatosis?

La hemocromatosis es una enfermedad del metabolismo del hierro que condiciona el acúmulo de este metal en diversos órganos del cuerpo como el hígado, el corazón y el páncreas.

Se caracteriza por el aumento en la absorción de hierro a nivel intestinal que se acumula posteriormente en los tejidos y los órganos alterando sus funciones.

El acúmulo de hierro suele ser debido a una incorrecta metabolización y afecta principalmente a:

  • Hígado: Se produce un depósito inadecuadamente alto a nivel del hígado y por ello aumenta de tamaño el mismo (hepatomegalia). Es el órgano más afectado. Aumenta la posibilidad de desarrollar cirrosis hepática o cáncer de hígado.
  • Páncreas: El acúmulo en el páncreas genera diabetes.
  • Piel: En la piel produce un aumento de la coloración (hiperpigmentación).
  • Corazón: En el corazón produce una sobrecarga por exceso de hematíes en la sangre (sangre gruesa y pesada) y puede ocasionar arritmias e insuficiencia cardiaca congestiva.

¿Qué tipos existen?

La hemocromatosis se puede clasificar en:

  • Primaria o hereditaria: Es una enfermedad genética y hereditaria.
  • Secundaria o adquirida: No es hereditaria y es consecuencia de otras enfermedades o procesos.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

Dependiendo del tipo de hemocromatosis se pueden distinguir diferentes causas:

  • Hemocromatosis primaria: La hemocromatosis primaria es causada por un problema genético y hereditario que altera el metabolismo del hierro y permite su acúmulo en diferentes órganos. Se trata principalmente de una mutación en el gen HFE (proteína reguladora de hierro homeostática) localizado en el cromosoma 6 (6p22.2). Se hereda con un patrón de herencia autosómico recesivo por lo que es necesario heredar el mismo gen alterado de la madre y del padre simultáneamente para padecer la enfermedad.
  • Hemocromatosis secundaria: La sobrecarga de hierro puede ser causada por:
    • Múltiples trasfusiones de sangre
    • Administración de hierro de forma oral para tratar la anemia
    • Absorción excesiva de hierro
    La hemocromatosis secundaria es consecuencia de otras enfermedades de la sangre, como talasemia, anemia, alcoholismo crónico etc.

¿Qué incidencia tiene?

Se estima que la hemocromatosis afecta a 1 de cada 250 personas y afecta más a hombres que a mujeres en proporción de 3 a 1.

¿Cuáles son los síntomas de la hemocromatosis?

La hemocromatosis suele empezar a dar síntomas en personas adultas de más de 40 años de edad y principalmente en los hombres. Los principales síntomas son:

  • Fatiga muscular
  • Cansancio
  • Pérdida de peso
  • Molestias articulares
  • Aumento del tono de la piel (hiperpigmentación)
  • Dolores abdominales
  • Disminución del vello corporal
  • Disminución de la líbido (deseo sexual)
  • Disfunción eréctil en hombres

¿Cómo se puede detectar?

El examen general puede detectar un aumento del tamaño de los órganos abdominales como aumento del hígado (hepatomegalia) o del bazo (esplenomegalia) y sobre todo el color bronceado de la piel sin causa aparente.

Se puede comprobar mediante una analítica de sangre en la que se observará:

Se puede corroborar, aunque no suele ser necesario, mediante una biopsia hepática.

Además, existe la posibilidad de realizar un estudio genético para detectar pacientes con hemocromatosis sin síntomas, entre los familiares de pacientes sintomáticos afectados.

Para comprobar la extensión del problema a nivel orgánico y posibles complicaciones se suelen realizar estudios de electrocardiograma, TAC (escáner abdominal), estudio de sangre con alfafetoproteina y otros marcadores tumorales, glucemia y serología de hepatitis.

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

El tratamiento se realiza extrayendo mediante sangrías periódicas el hierro sobrante para que no se acumule en los órganos y tejidos (flebotomías). Al comienzo pueden ser sangrías de medio litro cada semana y según sea la evolución la pauta es menos frecuente dependiendo de los síntomas y de los niveles de hemoglobina y ferritina en suero.

Para el caso de recibir trasfusiones sanguíneas repetidas se puede administrar quelantes del hierro (deferoxamina, deferasirox, deferiprona) que son medicamentos para eliminar el exceso de hierro del organismo.

Se debe de controlar las posibles complicaciones como diabetes, artritis, problemas hepáticos (cirrosis) y cardiacos (cardiomiopatías).

Se recomienda no beber alcohol y evitar medicamentos o alimentos con alto contenido en hierro (pescados crudos, cocidos en utensilios de cocina metálicos, alimentos enriquecidos con hierro, etc.)

¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad?

Si el diagnóstico es precoz sin lesiones hepáticas, de páncreas o cardiacas el pronóstico es muy bueno. Por ello se están fomentando los estudios genéticos de detección precoz en las familias de los afectados.

Última revisión médica realizada por nuestro cuadro médico el 26-07-2021

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Manual Práctico de Hematología Clínica (5ª edición). Miguel A. Sanz Alonso, Enric Carreras i Pons. Editorial Antares. ISBN: 978-84-88825-16-2.
  • Rheumatology: Diagnosis & Therapeutics (2nd Ed). John J. Cush, Arthur Kavanaugh, C. Michael Stein. ISBN: 0-7817-5732-0. Pag. 199. (Inglés)
  • Textbook of Clinical Gastroenterology and Hepatology (2nd Ed) 2012, Antonello Pietrangelo, ISBN: 978-1-4051-9182-1, Pag. 675. (Inglés)
  • Oxford Textbook of Rheumatology (4th Ed), 2013, Graeme J. Carroll, WIlliam H. Breidahl, and John K. Olynyk, ISBN: 978–0–19–964248–9, Pag. 1471. (Inglés)
  • Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling (3rd Ed) 2017, Harold Chen, ISBN: 978-1-4939-2400-4, Pag. 1345. (Inglés)
  • What is hereditary haemochromatosis? - Wellcome Genome Campus. (Inglés) Disponible en: https://www.yourgenome.org
  • Hereditary haemochromatosis - Genetics Education. (Inglés) Disponible en: https://geneticseducation.ca
  • First Aid for the Basic Sciences: Organ Systems (3rd Ed) 2017, Tao Le, William L. Hwang, Vinayak Muralidhar, Jared A. White and M. Scott Moore, ISBN: 978-1-25-958704-7, Pag. 247. (Inglés)
  • Robbins Basic Pathology (10th Ed) 2018, Vinay Kumar, Abul K. Abbas, Jon C. Aster, ISBN: 978-0-323-35317-5, Pag. 656. (Inglés)

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