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 DEFINICIÓN
La FQ es la enfermedad genética y hereditaria más
frecuente en la raza blanca. Afecta a las glándulas secretoras del cuerpo, causando
daños a órganos como los pulmones, páncreas, hígado y a los aparatos digestivo y
reproductor. Las personas que tienen FQ, producen un moco muy viscoso, que tapona
los pulmones y el sistema digestivo, haciendo difícil la respiración y la correcta
asimilación del alimento.
INCIDENCIA
Aproximadamente uno de cada 2.500
niños nace con FQ. Se calcula que una de cada 25 personas es portadora del gen defectuoso
que causa la FQ. Los portadores son completamente sanos, no padecen la enfermedad, pero
sí pueden transmitirla. Si ambos padres son portadores de un gen FQ defectuoso, existe
una posibilidad entre cuatro en cada embarazo de que el hijo de padezca FQ (si hereda
el gen defectuoso de cada cónyuge).
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de FQ se confirma
generalmente con un test del sudor (iontoforesis): los pacientes de FQ
segregan cantidades excesivas de sal en el sudor. También se pueden realizar análisis
genéticos con muestras de sangre.
TRATAMIENTO
Por el momento no hay cura para la FQ.
Sin embargo, los avances en los tratamientos están ayudando a los pacientes a controlar
los síntomas, y la esperanza de vida se ha visto incrementada en los últimos años, de
forma que los pacientes de FQ llegan a la edad adulta, muchas veces disfrutando de una
vida activa y casi normal.
El futuro está puesto en la terapia génica, mediante la cual se
podrá sustituir el gen defectuoso causante de la FQ por uno normal que funcione
correctamente.
- Tratamiento de la afectación del aparato respiratorio: La
excesiva viscosidad de las mucosidades provoca la obstrucción de los
bronquios, dando lugar a una insuficiencia respiratoria asociada a
procesos infecciosos de repetición que dañan el tejido pulmonar. El
tratamiento a seguir es una combinación de antibióticos (por via oral,
nebulizados o intravenosos), fisioterapia respiratoria y ejercicio
físico continuado, con el objetivo de mantener los pulmones lo más
limpios posible. En casos de afectación severa, será necesaria la
realización de un trasplante pulmonar.
- Tratamiento de la afectación del aparato digestivo: La
afección del páncreas se caracteriza por un bloqueo del flujo de las
enzimas digestivas (tripsina, amilasa y lipasa) al duodeno, produciendo
una mala absorción de las proteínas, hidratos de carbono y grasa,
ocasionando trastornos digestivos, dolor y distensión abdominal. Se
produce un estado de pérdida de peso, malnutrición y alteraciones en
el crecimiento de los pacientes de FQ. El tratamiento más generalizado
es la administración de enzimas pancreáticas, suplementos alimentarios
y complejos vitamínicos. Otras complicaciones que pueden aparecer son
problemas hepáticos, intestinales y diabetes.
- Tratamiento de la afectación de las glándulas sudoríparas: Los
pacientes de FQ pierden cantidades excesivas de sal en el sudor, por lo
que en tiempo caluroso deben tomarse precauciones, así como en períodos
de actividad física intensa o procesos febriles. Es necesario por tanto
beber importantes cantidades de líquido y en ocasiones administrar
suplementos de sal.
La FQ debe ser tratada por un equipo sanitario multidisciplinar
formado por pediatras, neumólogos, gastroenterólogos, cardiólogos, microbiólogos,
dietistas, fisioterapeutas, psicólogos, trabajadores sociales, enfermeras y personal
auxiliar. Cada profesional tiene un papel muy importante en el tratamiento de la
FQ.
Actualmente la FQ se tiende a tratar en Unidades de Referencia,
que permiten una particular vigilancia y seguimiento de los pacientes.
Los padres y la familia son un apoyo fundamental para que el
paciente crezca en un ambiente de normalidad y responsabilidad respecto a su
tratamiento. También tienen un papel fundamental las asociaciones de padres de
enfermos.
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