Preguntas médicas respondidas por nuestros especialistas médicos

¿En qué consiste la prueba FISH? ¿Cuánto tardan en dar el resultado?

Pregunta

He revisado la prueba que se le practicó a mi hijo, que efectivamente es un cariotipo. Al final de la misma, cuando se detalla el resultado, dice que todas la metafases analizadas (15) procedentes de la muestra de sangre periférica presentan 46 cromosomas normales.

Asimismo, se señala que sería conveniente, para descartar una posible trisomia del cromosoma 21 en un mosaicismo de bajo grado, realizar un FISH con sonda del cromosoma 21.

Todo esto se lo he comentado al pediatra y hemos acordado que se le practique esta prueba, pero estoy pendiente de la respuesta del laboratorio (el genetista) para que dé su aprobación.

Me podrían explicar en qué consiste esta prueba y cuánto tardan en dar el resultado.

Yo he estado investigando por mi cuenta, y según he leído, ningún niño con SD (síndrome de Down) presenta el 100% de las características, pero sí hay un rasgo que se da en todos los niños: su bajo tono muscular. Sin embargo, mi hijo en el momento de nacer no presentaba estos síntomas. Es más, en el test de apgar tuvo como resultado 10, y su desarrollo ha sido según la media. Sujetó la cabeza al mes, se sentó a los seis meses, gateó a los nueve y comenzó a andar a los trece meses. Además, va a psicomotricidad conmigo desde que tiene un año y me han dicho que va muy bien.

Respuesta

FISH ("Fluorescence in situ hybridization") es una prueba con la que se identifican genes mediante unas sondas o buscadores de DNA. Para la prueba sólo es necesario un análisis de sangre.

Sobre el tiempo que se tarda en realizar, básicamente depende del tiempo que tarde el laboratorio en completar el kit para realizar la prueba (se espera a tener que realizar varias pruebas para hacerlas todas a la vez y así aprovechar los reactivos, porque son materiales extremadamente caros).

¿Qué médico me puede tratar?

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